Síndrome de Silver-Russell. Aspectos clínicos y etiopatológicos de una entidad ejemplo de impronta genómica / Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity

El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros. Tiene una incidencia mundial estimada de 1 en 30 000-100 000 nacimientos, aunque este número es, probablemente, subestimado. En alrededor del 60 % de los casos, se puede identificar una causa molecular y la principal es la hipometilación del alelo paterno en la región de control de impresión 1 localizado en 11p15.5-p15.4. Realizar el diagnóstico de esta entidad, excluir los diagnósticos diferenciales y conocer las correlaciones (epi)genotipo-fenotipo son necesarios para realizar el adecuado seguimiento, brindar las opciones terapéuticas disponibles y el oportuno asesoramiento genético familiar. El objetivo del presente artículo es mostrar el estado actual del síndrome de Silver-Russell, un ejemplo de trastorno de impronta genómica.

Silver-Russell syndrome is characterized by asymmetrical intrauterine growth retardation, with normal head circumference and small, pointed chin, which results in a triangular face. It can also include body asymmetry, among other characteristics. Its global incidence is estimated at 1 in 30 000-100 000 births, even though this figure may be underestimated. In approximately 60 % of cases, a molecular cause can be identified, and the main one is hypomethylation of the paternal allele at the imprinting control region 1 located at 11p15.5-p15.4. It is necessary to make the diagnosis of this entity, exclude differential diagnoses, and know (epi)genotype-phenotype correlations in order to ensure an adequate follow-up, provide available therapeutic options, and offer a timely family genetic counseling. The objective of this article is to describe the current status of the Silver-Russell syndrome, a model of genomic imprinting disorder.

La trisomía 21: 50 años después de lejeune / the 21-trisomy: 50 years after lejeune

El síndrome de Down, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual, fue descrito por primera vez en el año 1886, durante una era de grandes cambios en el conocimiento de la genética y la evolución. Ocurre con una frecuencia de 1 por cada 700 nacidos vivos. En muchos casos la historia de la investigación en el síndrome de Down cursa paralela a la historia de la genética humana y ha sido fuente de grandes progresos en esta ciencia. En esta revisión se describe la interrelación entre los avances del conocimiento de la genética y el conocimiento del síndrome de Down tomando en consideración el impacto del descubrimiento de su etiología realizado en 1959 por Jerone Lejeune. Con motivo de la celebración de los 50 años de este acontecimiento, se escogió este descubrimiento como marcador de división cronológica de las etapas de producción del conocimiento sobre el síndrome, obteniéndose la era pre y pos-Lejeune, desde su descripción inicial al presente y sobre la base de esta perspectiva histórica se especula brevemente acerca del futuro de la investigación en el síndrome de Down

Down syndrome, is the most common cause of intellectual disabilities, it was first described in 1866, during an era of great change in understanding of genetics and evolution. It occurs in about I of every 700 newborns. In many instances, The history of research on Down syndrome courses parallels with the history of human genetics and it has inspired progress in human genetics. In this revision, it is described the interplay between advances in the understandins of genetics and the understanding of the Down syndrome and it was considered the finding of its etiology by Jerone Lejeune in 1959, as the index, Fifty years the discovery of the origin of the Down syndrome, it has been utilized for the division of two eras in the generation of knowledge in Down syndrome, the pre and the post-Lejeune era, from its initial description to the present, and on the basis of this historical perspective, speculate briefly about the future of research on Down syndrome